Because high cholesterol doesn’t have any symptoms, it’s not something that’s commonly on people’s radar. 即使是这样，人们通常也不会把它当回事——直到他们心脏病发作或中风. 虽然我们倾向于认为这些事件发生在老年人身上, people under the age of 55 can also be affected, especially if they were born with high cholesterol.

这种情况称为家族性高胆固醇血症(FH)。. FH是一种遗传性疾病，它会使你的身体更难从血液中清除低密度脂蛋白(LDL)胆固醇. The result? From childhood, 胆固醇会沿着你的动脉和静脉壁堆积, 通道变窄，大大增加你的风险 heart attack or stroke at a very early age.

Who is most at risk for FH?

家族性高胆固醇血症可以影响任何携带这种基因突变的家庭成员. However, 在法裔加拿大人身上更常见, Ashkenazi Jewish, 黎巴嫩人或阿非利卡人(南非的一个种族)后裔. FH最大的问题是，90%以上的感染者没有被诊断出来, 这意味着你应该注意你的家族史, 

Seth Martin, M.D., M.H.S., 约翰霍普金斯大学医学院医学副教授，高级脂质紊乱中心主任.

“If people in your family have had heart attacks, 在生命早期需要支架或做过搭桥手术——男性在55岁之前，女性在65岁之前——这些都是导致你的家人患心脏病风险更高的信号,” he explains. “It could be familial hypercholesterolemia.”

What are early signs of FH?

When you have FH, 早期发现高胆固醇水平是获得治疗的关键，可以降低患心血管疾病的风险. 除了有早期心血管疾病的家族史, you may also notice lumps forming under your skin.

These fatty deposits are called xanthomas, 在手部肌腱周围尤其明显, knees, Achilles tendons and elbows, and under the skin around your eyes. 有时眼科医生也会发现你眼睛里有胆固醇沉积的迹象.

你是否有明显的高胆固醇症状, 你应该去检查一下你的家族是否有心脏病. Talk to your family doctor about your concerns; a simple blood test is all it takes to see if your cholesterol levels are in the healthy range. 年轻时的高胆固醇水平是一个特别的危险信号，表明你可能患有FH. If your doctor suspects you have the condition, you can undergo genetic testing to confirm the diagnosis.

有什么治疗由基因引起的高胆固醇的方法吗?

Usually, 治疗高胆固醇的首要方法是改变生活方式, but if you have FH you’ll need more advanced treatment. “低脂饮食、锻炼和控制体重总是很重要的. 拥有健康的生活方式对心脏健康和整体健康至关重要，”马丁说. “However, 患有FH的人可以吃极低脂肪的饮食，但仍然无法控制他们的胆固醇，因为他们的基因无法处理它. 对他们来说，无论他们吃什么，胆固醇都会在血液中积累.”

幸运的是，有药物可以大大降低低密度脂蛋白胆固醇水平. The most common treatment for FH is statin drug therapy. 他汀类药物通过阻断肝脏中产生胆固醇的酶，提高身体从血液中去除胆固醇的能力来起作用. 它们可以将你的低密度脂蛋白胆固醇水平降低50%或更多. 30年来，他汀类药物一直被安全地用于降低患心脏病的风险，在帮助FH患者时，他汀类药物仍然是首选.

其他治疗方案包括阻止胆固醇从肠道吸收到血液中的药物, or drugs that block an enzyme called PCSK9, 能降低血液中低密度脂蛋白胆固醇的含量.

在最严重的FH病例中——通常是当你从父母双方遗传了FH基因特征时——LDL分离也可以使用. During this procedure, 你的血液流经一台机器，它可以去除坏胆固醇，并将“清洁”的血液送回你的身体. 这样做一个月多次，以控制你的胆固醇水平.

Can I pass FH to my kids?

如果你从父母一方遗传了FH，那么你有50%的机会把它传给你的孩子. 如果你的父母都把FH遗传给了你，你的孩子肯定会有FH. 这就是为什么让有家族病史的孩子在早期进行检测并开始对FH患者进行降胆固醇治疗是至关重要的.

“患有FH的人通常要到30多岁、40多岁或更晚才被诊断出来. Unfortunately, far too few are diagnosed as children. 但早期治疗可以通过降低长期高胆固醇水平来显著影响一个人一生的心血管健康,” Martin advises. “这种治疗可以使他们的动脉更健康，防止过早的心脏病发作和中风.”